（通讯员：产 科  汤玉婷）大部分孕妈妈都知道宝宝出生后要采集足底血，但了解足底血是干什么，查的是什么的人寥寥无几，甚至最近听到有产妇拒绝给新生儿完善足底血检查，作为产科医生，给大家科普新生儿足底血已刻不容缓。
    目前我院新生儿足底血检查包括2类，一类是四种先天性疾病的筛查，简称新筛四项，包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病。另一类是采用串联质谱技术，进行其他氨基酸、有机酸脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。下面重点介绍新筛四项中四种先天性疾病的临床表现及可能产生的危害。
    1.高苯丙氨酸血症：是最常见的常染色体遗传性氨基酸代谢病，临床特点为：皮肤白、头发黄、全身和尿液有特殊鼠臭味、不同程度智能发育障碍。没有足够哺乳的情况下，因无蛋白负荷，血中苯丙氨酸不会上升，容易造成筛查的假阴性。
    2.先天性甲状腺功能减退症：多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良及异位所致，极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致。临床主要表现为水肿、黄疸，黄疸消退延迟、皮肤粗糙，反应低下、便秘、腹胀、生长及智能发育落后。
    3.先天性肾上腺皮质增生症：是一种常见的遗传代谢病，临床上本病可分为失盐型、单纯男性化型，以及非典型型。失盐型患者往往在生后两周左右出现严重的脱水，电解质紊乱甚至休克、死亡。因雄激素增高造成男婴假性性成熟、女婴男性化表现，往往引起诸多的心理和社会问题。实行筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象，以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成的性别判断错误、预防过多雄激素造成以后身材矮小，心理、生理发育等障碍。
    4.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病：本疾病是一种红细胞酶缺乏的疾病，患者在某些诱因（药物或食用蚕豆）下发病，故又称蚕豆病，发病时临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。新生儿一旦患上此症，多在48小时内出现黄疸并且进展迅速，严重者可在一周内发生核黄疸甚至死亡，一些患儿因核黄疸导致智能发育障碍。
    相信通过本文，可以让大家对新生儿足底血的检查有一个详细的了解，从而引起大家的重视，足底血的筛查对宝宝来说非常重要且必要，所有出生满48-72小时，且充分哺乳（哺乳至少6-8次）的新生儿，均应作为筛查对象。